Një foshnjë 5-muajshe në Mbretërinë e Bashkuar (MB) është diagnostikuar me një sëmundje jashtëzakonisht të rrallë gjenetike të quajtur Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) e cila po e kthen atë në një ‘gur’.

Ky është një çrregullim gjenetik që zakonisht i kthen muskujt në kocka. Lindur më 31 Janar 2021, Lexi Robins u diagnostikua me një sëmundje jashtëzakonisht të rrallë gjenetike që prek vetëm 1 në 2 milion njerëz. Fibrodysplasia Ossificans Progressive ose FOP mund të çojë në një gjendje në të cilën muskujt dhe indet e buta kthehen në kocka dhe pastaj kockat fillojnë të formohen jashtë skeletit, duke kufizuar lëvizjen.

Fibrodysplasia Ossificans sëmundje gjenetike e rrallë progresive

Lexi ishte si çdo fëmijë tjetër i grupmoshës së saj dhe nuk kishte simptoma të dukshme të çrregullimit kërcënues për jetën, përveçse ajo kurrë nuk lëvizi gishtin e madh dhe kishte gishtërinjtë e këmbëve më të mëdhenj. Duke parë këtë kur prindërit e saj e çuan te mjekët, Lexi u diagnostikua me sëmundjen kufizuese të jetës Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Nëna e Lexi ndau një video në Instagram ku zbuloi më shumë rreth kësaj sëmundjeje dhe disa shenja paralajmëruese dhe simptoma që mund t’ju tregojnë për këtë sëmundje të rrezikshme.

Si ndikon në trup Fibrodysplasia Ossificans Progresive

Fibrodysplasia Ossificans Progressive ose FOP është një sëmundje ku kockat rriten në majë të skeletit, duke paralizuar në mënyrë efektive pacientin dhe duke shtypur aftësitë e lëvizjes.

Ai mund të përhapet ngadalë në të gjitha pjesët e trupit krahët, këmbët, shpina, etj. 50% e njerëzve të diagnostikuar me këtë sëmundje vuajnë nga humbja e dëgjimit.

Trauma e muskujve mund të çojë në vdekjen e pacientit. Kjo do të thotë që nëse trupi i Lexit merr edhe një traumë të vogël si rrëzimi – gjendja e saj do të përkeqësohet shpejt. Çdo traumë në trupin e saj do të shkaktojë më pas gunga të cilat çojnë në rritje të kockave shtesë, duke e parandaluar atë të lëvizë.

Sipas raporteve, jetëgjatësia e fëmijëve të tillë thuhet të jetë rreth 40 vjet. Sidoqoftë, çdo dëmtim shtesë mund të zvogëlojë jetëgjatësinë. /tvklan.al