Një bebe e lindur me një sëmundje të rrallë dhe të rrezikshme gjenetike i është nënshtruar një trajtimi eksperimental dhe të personalizuar të modifikimit të gjeneve, raporton Associated Press.
Në një studim të ri, shkencëtarët thonë se ai është ndër të parët e trajtuar me një terapi të personalizuar që korrigjon një gabim të vogël, por kritik në kodin gjenetik i cili shkakton gjysmën e foshnjave të prekura prej tij.
KJ Muldoon nga Clifton Heights, Pennsylvania është një nga 350 milionë persona në botë që janë prekur nga sëmundje të rralla, shumica e të cilave janë gjenetike. Pak pasi erdhi në jetë, ai u diagnostikua me mungesë të CPS1 që prek 1 në 1 milion bebe. Kjo enzimë largon amoniakun nga organizmi dhe pa të, ai grumbullohet në gjak dhe bëhet helmues. Për disa persona opsioni është transplanti i mëlçisë.
Brenda 6 muajve, ekipi i Children’s Hospital of Philadelphia dhe Penn Medicine krijuan një terapi për të korrigjuar gjenin. Ata përdorën mjetin CRISPR i cili ka fituar çmimin Nobel në vitin 2020. Në vend të prerjes së fijes së ADN-së, ata ndryshuan ‘shkronjën’ e gabuar të ADN-së apo bazën duke e përshtatur me të duhurën. E quajtur ndryshe “modifikimi i bazës”, kjo metodë pakëson rrezikun e ndryshimeve të paqëllimshme gjenetike.
Në shkurt, KJ mori serumin e parë me terapinë gjenetike që transmetohej përmes disa nanopjesëzave lipide që përthithen nga qelizat e mëlçisë.
Kontrollet e kryera në mars-prill, tregojnë se KJ mund të hajë normalisht dhe është shëruar nga sëmundjet. Fëmija gjithashtu merr më pak mjekim.
Mjekët e dinë se kjo periudhë nuk mjafton, pasi do t’u duhet ta vëzhgojnë për vite. Ata shpresojnë se do të mësojnë nga rasti i KJ që të trajtojnë pacientë të tjerë me sëmundje të rralla.
Terapitë gjenetike mund të jenë shumë të vështira për t’u zhvilluar. Përgjithësisht shënjestrojnë çrregullime më të zakonshme për shkak të motiveve financiare, por tashmë shkencëtarëve nuk do u duhet të bëjnë gjithë punën fillestare duke bërë që të jenë më të prekshme nga një shtresë më e gjerë./tvklan.al
